Artikel Ipa Tentang Penyakit Hemokromatosis

Hemokromatosis

Masalah :

Hemokromatosis adalah kelainan metabolisme yang ditandai dengan adanya pengendapan besi berlebih dalam jaringan. Penyakit ini bersifat genetik atau keturunan.

Adanya kelainan genetika tertentu menyebabkan penumpukkan zat-zat beracun di dalam hati, yang dapat menyebabkan terjadinya kerusakan jaringan hati dan sirosis hati. Beberapa hal yang disebabkan oleh kelainan genetika dan dapat menyebabkan terjadinya sirosis hati adalah hemokromatosis (penumpukkan zat besi secara abnormal di dalam berbagai organ) atau penyakit Wilson (penumpukkan tembaga secara abnormal di dalam berbagai organ).

Pada penderita hemokromatosis, penderita cenderung untuk menyerap zat besi di dalam makanan dalam jumlah yang berlebihan. Seiring dengan berlalunya waktu, maka zat besi ini akan menumpuk pada berbagai organ tubuh dan menyebabkan terjadinya sirosis, radang sendi, gagal jantung akibat kerusakan otot jantung, dan disfungsi buah zakar yang menyebabkan hilangnya gairah seksual. Pengobatan ditujukan untuk mencegah kerusakan pada berbagai organ dengan membuang kelebihan zat besi dari dalam tubuh melalui pengeluaran darah.

Pembahasan :

  Identifikasi penyebab :

            Hemokromatosis keturunan disebabkan oleh mutasi gen yang mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh dari makanan. Mutasi yang menyebabkan Hemokromatosis keturunan diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya.

Gen yang bermutasi pada penderita Hemokromatosis keturunan disebut HFE. Seorang anak mewarisi satu gen HFE dari setiap orang tuanya. Jika kedua orang tua meloloskan gen HFE yang bermutasi kepada anaknya, anak tersebut dapat mengidap Hemokromatosis.

Gen HFE memiliki dua mutasi yang umum, C282Y dan H63D. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah seseorang mengalami mutasi pada gen HFE atau tidak.

Jika seseorang mewarisi dua gen yang abnormal, ia dapat mengembangkan Hemokromatosis, namun tidak semua orang dengan dua gen abnormal memiliki tanda dan gejala Hemokromatosis.

Jika seseorang mewarisi satu gen yang abnormal, ia tidak akan mengalami Hemokromatosis. Tetapi tubuh mungkin menyerap zat besi lebih banyak dari normal. Ia dianggap pembawa mutasi gen dan mutasi tersebut dapat diturunkan kepada anak-anaknya.

Cara Hemokromatosis mempengaruhi organ-organ

Besi memainkan peran penting dalam beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu pembentukan darah. Kebanyakan orang menyerap sekitar 10 persen dari besi yang ditelan. Ketika tubuh telah cukup menyimpan besi, tubuh mengurangi jumlah besi yang diserap oleh usus untuk menghindari penumpukan yang berlebihan.

Pada penderita Hemokromatosis keturunan, tubuh menyerap sebanyak 30 persen dari besi yang ditelan. Karena tubuh tidak dapat menggunakan atau menghilangkan zat besi tambahan, besi disimpan dalam jaringan organ, terutama hati.

Akhirnya, tubuh dapat menimbun lima sampai 20 kali lebih banyak zat besi daripada normal. Selama bertahun-tahu, besi yang berlebihan ditimbun dapat merusak organ, menyebabkan kegagalan organ dan penyakit kronis seperti kanker hati dan diabetes.

Jenis-jenis Hemokromatosis

Bentuk lain dari Hemokromatosis meliputi:

Hemokromatosis Juvenile – Pada hemokromatis ini, akumulasi besi dimulai jauh lebih awal dan gejala biasanya muncul antara usia 15 hingga 30 tahun. Meskipun Hemokromatosis ini juga merupakan penyakit warisan, kelainan genetik yang menyebabkan tidak melibatkan gen HFE, namun disebabkan mutasi pada gen yang disebut hemojuvelin.

Hemokromatosis Neonatal – Dalam gangguan ini besi terkumpul dengan cepat di hati bayi dan dapat menyebabkan kematian.

Read more: http://doktersehat.com/hemokromatosis/#ixzz3Uhi1vZ59

 Gejala           

Tanda-tanda awal dan gejala Hemokromatosis keturunan mirip gejala penyakit umum lainnya, sehingga sulit untuk didiagnosa. Tanda dan gejalanya termasuk:

• Kelelahan
• Kehilangan gairah seks (libido) atau impotensi
• Menstruasi kurangnya normal (amenore)
• Nyeri pada bagian kanan atas perut

Beberapa penderita Hemokromatosis keturunan tidak memiliki gejala, sementara yang lainnya mengalami berbagai masalah. Gejala ini bervariasi pada orang-orang dan mungkin berbeda untuk pria dan wanita.

Meskipun Hemokromatosis keturunan sudah ada sejak lahir, kebanyakan orang tidak mengalami tanda dan gejala sampai di kemudian hari, biasanya antara usia 30 sampai 50 tahun pada pria dan setelah usia 50 tahun pada wanita. Wanita umumnya mengalami gejala setelah menopause, ketika tidak lagi kehilangan zat besi melalui proses menstruasi dan kehamilan.

Pengobatan :

 Perawatan dan obat-obatan :

Pengurangan darah

Pengobatan Hemokromatosis keturunan dapat dilakukan dengan menghilangkan darah dari tubuh secara teratur, sama seperti mendonorkan darah. Metode ini disebut phlebotomy. Tapi dalam kasus ini, tujuannya adalah untuk mengurangi kadar zat besi yang di atas normal.

Jumlah darah yang diambil tergantung pada usia, kesehatan secara keseluruhan dan tingkat keparahan kelebihan zat besi. Beberapa orang membutuhkan banyak phlebotomy untuk dapat mencapai tingkat zat besi normal.

 Jadwal awal pengobatan :

Awalnya, darah dapat diambil sekali atau dua kali seminggu di rumah sakit atau klinik dokter. Setelah kadar zat besi kembali normal, pasien mungkin harus mendapat asupan darah empat sampai enam kali setahun.

Mengobati Hemokromatosis keturunan sebelum terjadi kerusakan organ-organ dapat mencegah komplikasi serius seperti: penyakit hati, penyakit jantung dan diabetes.

Jika pasien sudah memiliki salah satu komplikasi ini, proses mengeluarkan darah dapat memperlambat perkembangan penyakit, dan dalam beberapa kasus bahkan menyembuhkan. Jika pasien sudah memiliki kanker hati, dokter dapat merekomendasikan skrining periodik dengan melakukan USG perut dan tes darah.

 Obat :

Dalam situasi tertentu, pasien mungkin tidak dapat menjalani proses pengeluaran darah atau memiliki komplikasi jantung yang disebabkan oleh Hemokromatosis. Dokter dapat merekomendasikan obat yang membantu tubuh mengeluarkan beberapa zat besi dari darah.

Obat dapat disuntikkan ke dalam tubuh oleh dokter atau diminum dalam bentuk pil. Obat ini menyebabkan tubuh mengeluarkan zat besi melalui urin atau feses dalam suatu proses yang disebut chelation. Efek sampingnya dapat menyebabkan rasa sakit dan kemerahan di tempat obat itu disuntikkan, serta gejala flu.

Read more: http://doktersehat.com/hemokromatosis/#ixzz3UhjtDQcM